Os genes de supressão tumoral, os genes de reparo do não pareamento do DNA (ácido desoxirribonucleico) e os proto-oncogenes contribuem para o aparecimento da neoplasia colorretal de caráter hereditário, não estando relacionados com o câncer esporádico.

Ao se compararem os prognósticos de pacientes com câncer colorretal com mesmo estadiamento, o prognóstico pós-operatório de um paciente com câncer colorretal hereditário não relacionado com a polipose (HNPCC), ou síndrome de Lynch, é melhor que o de um paciente que não possua essa síndrome.

A dosagem de marcadores tumorais no sangue, destacadamente o antígeno carcinoembrionário (CEA), representa a melhor estratégia de rastreamento populacional, por ser pouco invasivo e de baixo custo.